Vì sao phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh giúp phụ nữ mang thai phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. (Sưu tầm)

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng đầu của thai kỳ, khi các bộ phận cơ thể của thai nhi đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, điều này sẽ giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi, giúp thai phụ có thể phát hiện các bệnh lý, để sinh con khỏe mạnh bình thường. Ngoài ra còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi, giảm gánh nặng bệnh tật về sau.

Khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể mà thai nhi có thể gặp phải như hội chứng Down, Edwards, Patau,... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán. Thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao sẽ được yêu cầu thực hiện phương pháp xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối… để chấn đoán xác định xem thai nhi có mắc bệnh hay không.

Ai cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Mọi phụ nữ mang thai đều nên tham gia xét nghiệm sàng lọc trước sinh để có thể phát hiện một cách sớm nhất những bất thường của thai nhi. Đặc biệt đối với các thai phụ có tiền sử sau thì việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc làm tuyệt đối không được bỏ qua:

• Có nhiều lần liên tiếp sảy thai hoặc thai chết lưu.
• Đứa con trước sinh ra đã bị dị tật.
• Trong gia đình, họ hàng có người bị dị tật bẩm sinh như như hội chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếc…; người nhiễm chất độc da cam.
• Bị ốm, cảm cúm, mắc thủy đậu, sởi hoặc rubella… trong thai kỳ.
• Dùng thuốc khi mang thai, sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho thai phụ có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
• Thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm và tiếp xúc với các hóa chất độc hại.  
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Mắc các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính như cao huyết áp, thận, tim… cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến và đơn giản nhất hiện nay. (Sưu tầm)

Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến và đơn giản nhất hiện nay mà thai phụ nào cũng thực hiện khi đi khám thai định kỳ. Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi, khi thai nhi được 11 đến 13 tuần tuổi, siêu âm thai có thể khảo sát hình dáng của thai nhi từ đó phát hiện các dị tật hình thái có thể mắc phải. Tuy nhiên, siêu âm thai không giúp sàng lọc đầy đủ được các dị tật thai nhi cũng như không xác định rõ được nguyên nhân của bệnh.

Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định thời điểm và số lần siêu âm cho mỗi người khác nhau, nhưng có 3 thời điểm siêu âm trong thai kỳ mà các chuyên gia khuyến cáo thật sự cần thiết:

- Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

- Từ 18 tuần đến 22 tuần.

- Từ 30 tuần đến 32 tuần.

Xét nghiệm Double test

Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị hội chứng Down, Edward, Patau… liên quan đến 3 nhiễm sắc thể 21, 18, 13. Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:

• PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai.
• β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).

Xét nghiệm Triple test 

Phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến 20 tuần, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp sàng lọc 3 hội chứng: Down, Edward và dị tật ống thần kinh.

Tuy nhiên cũng như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test cũng chỉ cho thấy được nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh của thai nhi chứ không khẳng định chắc chắn thai nhi bị dị tật bẩm sinh hay không. Khi kết quả xét nghiệm dương tính (thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh), để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn, chỉ định làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %.

Tuy nhiên nếu xét nghiệm này cho thấy thai nhi có nguy cơ cao với các vấn đề về nhiễm sắc thể, bác sĩ vẫn sẽ đề nghị làm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác nhận lại chẩn đoán.

Xét nghiệm chọc ối

Không giống như siêu âm hay xét nghiệm máu ở trên, vốn chỉ đưa ra phỏng đoán là thai nhi đang có nguy cơ như thế nào, chọc ối là một loại xét nghiệm  sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm. Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau là một loại xét nghiệm thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán được nhiều bệnh. Nếu đang có các yếu tố nguy cơ đáng kể, thai phụ có thể được đề nghị làm sinh thiết gai nhau để xác định các dị tật bẩm sinh sớm trong thai kỳ.

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ lấy ra từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào, gọi là gai nhau. Gai nhau là những phần nhỏ của nhau thai được tạo thành từ tế bào trứng đã thụ tinh nên sẽ có cùng bộ gen di truyền với thai nhi. Để lấy được những tế bào đó, bác sĩ sẽ đưa một cây kim qua âm đạo hoặc thành bụng tùy thuộc vào vị trí của nhau thai. Các tế bào sau đó sẽ được đem đi xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, tương tự như chọc ối.

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm vô cùng cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Đỗ Hương