Để có được thai nhi khỏe mạnh từ khi trong bụng mẹ đến khi chào đời, y học hiện đại đã có rất nhiều phương pháp áp dụng hỗ trợ nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời và hiệu quả nhất, một trong những phương pháp đó chính là xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Bác sĩ tư vấn sàng lọc trước sinh và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

1. Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai, gồm: hội chứng Down (tam bội thể 21); hội chứng Edwards (tam bội thể 18); hội chứng Patau (tam bội thể 13); hội chứng Turner (XO); hội chứng Klinefelter (XXY); hội chứng Jacob (XYY); hội chứng siêu nữ (XXX)…

1.1 Hội chứng Down (tam bội thể 21):

- Là bất thường của nhiễm sắc thể số 21(3 nhiễm sắc thể) có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng.

- Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể.

- Tỷ lệ mắc chung trong số trẻ sinh ra là khoảng 1/700 và nguy cơ gia tăng dần dần khi tuổi mẹ tăng lên. Khi tuổi của mẹ là 20, nguy cơ là 1/2000 khoảng 35 tuổi là 1/365; ở tuổi 40, nó là 1/100. Trong khoảng 95% trường hợp, có thêm một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21) riêng, thường có nguồn gốc từ mẹ. Những người như vậy có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.

1.2. Hội chứng Edwards (tam bội thể 18):

- Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

- Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

- Chức năng của não ở trẻ không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não, do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

 (hình minh họa tam bội thể 18)

1.3. Hội chứng Patau (tam bội thể 13):

Là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể, trẻ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể.

- Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc là 1/4.000 trẻ.

- Do mắc quá nhiều dị tật nên hầu hết các bé bị hội chứng patau chỉ sống được vài giờ hoặc ngày sau khi chào đời. Một số khác sống được khoảng 6 tháng, rất ít trường hợp sống được trên 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được tới lúc trưởng thành. Nếu sống sót tới độ tuổi này, trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa...

 1.4. Hội chứng Turner:

 cũng còn gọi là hội chứng XO là một hội chứng di truyền đặc trưng bởi người bệnh là nữ mà chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (trong khi nữ bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính X này). Công thức bộ nhiễm sắc thể giới tính của người bệnh thường viết tắt = 44A + X.

- Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 22 cặp NST bình thường và 1 cặp NST giới tính. Cặp XY sẽ quy định giới tính nam và cặp XX sẽ quy định giới tính nữ. Do rối loạn nào đó, giao tử (tinh trùng/ trứng) bất thường không mang NST giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa X, tạo ra hợp tử có bộ NST là 46, XO.

- Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh

 1.5. Hội chứng Klinefelter (XXY): kết quả là một kiểu hình nam.

* Giai đoạn trẻ sơ sinh và trẻ em

- Trẻ sơ sinh thường khó để nhận biết bé có mắc hội chứng này hay không vì không có những dị dạng quan trọng hoặc đặc hiệu như tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật kém phát triển.

- Trẻ em có dấu hiệu yếu cơ, chậm phát triển về vận động và trí tuệ như chậm biết bò, đi, nói… so với trẻ cùng độ tuổi, tính cách khép kín và tinh hoàn không xuống bìu.

* Giai đoạn dậy thì và trưởng thành

- Dáng người cao, tay chân dài, (tuy nhiên cũng có trường hợp nam giới có hình thái bình thường).

- Tinh hoàn không phát triển, lông tóc ít, mào tinh hoàn có thể lớn hơn tinh hoàn, tinh hoàn teo nhỏ và cứng và xơ hóa, tuyến vú to, dáng người giống nữ, FSH tăng cao, testosterone thấp, giảm ham muốn về tình dục và thường vô sinh, hiếm muộn vì không có tinh trùng.

 1. 6. Hội chứng Jacob (XYY):

Là hội chứng người nam có thừa một nhiễm sắc thể Y so với bình thường (46, XY). Phần lớn những người nam mắc hội chứng này cao hơn trung bình và không bị kèm theo các bất thường kiểu hình khác. Những người này vẫn phát triển giới tính nam bình thường, có hormone sinh dục nam testosterone và vẫn có khả năng sinh con.

 1.7. Hội chứng siêu nữ XXX

- Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào, một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có 3 nhiễm sắc thể X.

- Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

 2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

2.1. Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test): Là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.

- Trong thời gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được sinh ra từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

- Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10. 

- NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;

+ Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21)

+ Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18)

+ Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13)

+ Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).

2.2. Xét nghiệm Double test: Là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ nhằm dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể.

- Xét nghiệm Double test cho phép sàng lọc nồng độ của gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu. Khi xuất hiện tình trạng đột biến Nhiễm sắc thể, nồng độ hCG và PAPP-A sẽ thay đổi, có thể cao hơn hoặc thấp hơn so với mức bình thường.

- Xét nghiệm Double test khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần

- Xét nghiệm Double Test giúp sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng rối loạn di truyền ở thai nhi bao gồm:

+ Hội chứng Down.

+ Hội chứng Edward (Trisomy 18).

+ Hội chứng Patau (Trisomi 13).

2.3. Xét nghiệm Triple test: Là một xét nghiệm sinh hóa, được thực hiện để đánh giá thai nhi có nguy cơ cao hay thấp với các dị tật bẩm sinh thường gặp.

- Triple test để có kết quả chính xác nhất, thai phụ nên xét nghiệm và thực hiện khi thai ở tuần tuổi thứ 16 – 18 tuần.

- Xét nghiệm Triple Test giúp sàng lọc:

+ Hội chứng Down.

+ Hội chứng Edward (trisomy 18).

+ Nguy cơ dị tật ống thần kinh.

BS. Lê Huy Tuấn - Trưởng khoa Sức khỏe sinh sản, CDC Hà Nội